佛山妇幼新城院区遗传咨询门诊6月1日开诊
发布时间：2021-05-26 07:47 来源：佛山日报
为全面加强出生缺陷防治，降低本地区缺陷儿的出生率，为优生优育提供帮助，佛山市妇幼保健院新城院区产前诊断中心遗传咨询门诊将于6月1日开诊。
遗传咨询是指联合人类基因组技术和人类遗传学知识，为病人开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等相关医学服务。遗传咨询的服务内容主要包括染色体病、基因组病、线粒体病、遗传性肿瘤、单基因和多基因遗传病的诊断、治疗及产前诊断，并对咨询者结婚、妊娠、生产和婴儿保健进行相关指导。
遗传病不但给患者带来痛苦，还会给家庭带来灾难性的打击。所以遗传咨询是在一个家庭范围内预防严重遗传病患儿出生最有效的程序。遗传咨询门诊主要开展孕前及产前遗传咨询、肿瘤遗传咨询、儿童遗传咨询等服务。
据了解，佛山市妇幼保健院产前诊断中心是佛山市遗传病精准诊断工程研究中心，于2007年首批通过省级专家评审，并顺利通过四次复审。目前中心有6名遗传咨询医师，其中医学遗传学博士1名，硕士研究生占90%以上。至今已开展各类介入性产前诊断数万例，并开展各类胎儿宫内治疗手术，如妊娠中期减胎术、宫内输血、羊水减量术、羊膜腔灌注等。
中心已开展常见及罕见遗传病的产前筛查、产前诊断及遗传咨询工作，并在佛山率先开展染色体微阵列分析、高通量测序检测染色体拷贝数变异及全外显子组测序等先进产前诊断技术。
（来源：佛山日报 作者：张晓辉）
